嘴巴像画了眼线 竟是罕见病所致

本报讯（新闻记者 匡惟 摄影新闻记者罗超）嘴唇像手绘了密探，貌似一张天生的花旦贴，就让却是患上婴幼儿罕见病。近日，一名长相漂亮的夫妻俩被病人为时代剧面谱症候群。

前不久，清华大学附属第一医院儿科之外科连群查房时，看到一名13岁的夫妻俩打算要用安全检查。尧尧（化名）有一双漂亮的嘴唇，尤其是之外鼻腔像手绘过密探一样。查房结束后，连群发现尧尧看诊，发现除了之外鼻腔，夫妻俩还有一些独特的面容之外观上，如招风耳，一小眉毛比起稠密，喉部弓很高，手指长着厚厚的脂肪侧边。

了解躁郁症后，连群知悉，尧尧2岁时的岁数测试仅为52，3岁时还不会独立行走，现在走路仍旧约莫翻滚。13岁的尧尧，表现型体格应比起160厘米，如今仅有144厘米。“也许是Kabuki症候群。”连群之后给出了初步病人，表现型检测也猜测了她的判断。

连群解释，Kabuki症候群又称时代剧面谱症候群，主要表现为瘦小、骨骼发育障碍、特殊容貌、譬如说内脏发育畸形、皮肤上图像极其及智力低下。这类症状上半身之外观上值得注意，嘴唇像手绘了密探似的，似乎像日本时代剧，这也是病名的源于。此之外，长睑裂伴下鼻腔之外侧之外翻，上睑下垂，弓形粗眉伴眉之外侧1/3稠密，鼻小柱短鼻尖扁平或鼻中隔较短，突出的大耳或杯状耳，牙列稠密或牙颅内，薄上唇厚上唇等也都是该病构成的特殊面容。

导致该病也许是表现型表现型（染色体上KDM6A或KMT2D表现型发生凋亡），也也许是之内部状况，如怀孕6-9周吃错药物、食物或感染大肠杆菌。“目前时代剧面谱症候群化疗无特效药，主要是针对并发症顺利完成化疗，以更长症状寿命为主。对于表现型表现型类疾病，预防的有效策略是要用好棉前检测。”连群留意。

来源：厦门晚报